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Médicos
Outubro 2015
Teste Harmony

Modalidades do teste Harmony
Há 3 modalidades de teste:
1. Pesquisa de aneuploidias dos cromossomas 13, 18 e 21;
2. Pesquisas das aneuploidas  13, 18 e 21 + determinação do sexo fetal;
3. Pesquisas das aneuploidas  13, 18 e 21 + determinação do sexo feta + aneuploidias X e Y;

O Teste harmony deverá ser considerado no caso de sinal de alarme ecográfico e/ou malformação fetal?

A deteção de um sinal ecográfico de alarme deverá, em princípio, ser esclarecida por um teste invasivo, uma vez que o teste harmony não pode excluir qualquer outra alteração cromossómica para além das aneuploidias referidas.

Em que idade gestacional pode ser realizada o teste Harmony?
Em qualquer idade gestacional, a partir das 10 semanas de gestação (calculadas por ecografia).

O teste Harmony é melhor do que os rastreios convencionais?
Sim, hoje a bibliografia disponível permite afirmá-lo.  O teste está indicado para gestações de baixo risco, risco intermédio e risco elevado, detetando as  trissomias 21, 13 e 18 em 99% dos casos, com uma taxa de falsos positivos inferiores a 0,1%, o que permitiria reduzir de forma significativa o nº de testes invasivos a realizar. De igual forma o Valor Preditivo Positivo para a trissomia 21 é de 80% (ou seja, 80% das grávidas com teste positivo terão realmente um feto com trissomia 21) o que compara com os menos de 5% dos outros testes disponíveis.

O teste Harmony pode ser realizado em gestação gemelares?
Sim, desde que tal facto seja conhecido e os dois fetos estejam  vivos.
Não é possível realizar o teste gestações com mais de dois fetos.

O teste Harmony é realizado em Portugal?
Não, todos os testes harmony são realizados os EUA. 

Caso o teste Harmony detete o risco elevado de trissomia 21 ou outra aneuploidia, o casal poderá optar por interromper a gravidez com base nesse resultado?
Não, em nenhuma circunstância poderá ser  usado um resultado do teste Harmony para justificar uma interrupção da gestação. Qualquer resultado positivo deverá ser confirmado por biopsia da vilosidades ou amniocentese.

Há razões para preferir o teste harmony relativamente a outros testes semelhantes?
Não, embora o teste Harmony tenha sido o provavelmente o teste o mais extenso processo de validação de entre todos os disponíveis.

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