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Médicos
Setembro 2015
Rastreio Pré-Natal


O que é um teste de rastreio Pré-Natal?

É um conjunto de exames laboratoriais, dados clínicos e ecográficos que permite calcular o risco de ter um bebé afetado com uma determinada anomalia genética, nomeadamente o risco da Trissomia 21 e das Trissomias 18 e 13; este risco aumenta com a idade materna, sobretudo a partir dos 35 anos, podendo, no entanto encontrar-se estas trissomias em filhos de mulheres jovens.


Que testes de rastreio tenho disponíveis?

São vários os testes de rastreio que lhe poderão ser propostos, de acordo com a altura da gravidez em que se encontra, a altura em que se pretendem os resultados, ou, ainda, a preferência do seu médico.
Se considerarmos apenas a idade materna (> 35 anos), como critério para despistar aneuploidias, esta permitirá apenas a deteção de cerca de 30% dos casos.
No caso de ser considerada a idade materna e o exame ecográfico do 1º trimestre, estes permitem, em conjunto, uma deteção de cerca de 75% dos casos.
Ao considerar a idade materna, o exame ecográfico e o exame bioquímico (Rastreio Combinado do 1º trimestre), consegue-se uma deteção de cerca de 95 a 97% dos casos. Assim, a  Fetal Medicine Foundation (FMF), recomenda o cálculo de risco no 1º trimestre a todas as grávidas, independentemente da sua idade.


O Rastreio Combinado do 1º Trimestre
Este rastreio deve ser realizado entre a 11ª semana e a 13ª semana + 6 dias de gestação. Tem por objetivo avaliar o grau de risco para a existência no feto da Trissomia 21 (Síndrome de Down), Trissomia 18 (Síndrome de Edwards) ou Trissomia 13 (Síndrome de Patau).
Permite uma deteção de 97% dos casos, sendo um dado a ter em conta pelo casal na decisão de realizar, ou não, um exame invasivo. Este rastreio combina a informação de um exame bioquímico ao sangue e um exame ecográfico: O exame bioquímico permite o doseamento de duas substâncias presentes no sangue materno, a PAPP-A (Proteína Plasmática A Associada à Gravidez) e a ß-HCG livre (subunidade ß livre da hormona Gonadotrófica Coriónica), ambas com grande sensibilidade e especificidade para o despiste das anomalias referidas. O exame ecográfico permite determinar com exatidão, a idade gestacional, a translucência da nuca e avaliar a presença dos ossos próprios do nariz.
Os resultados obtidos nos dois exames são  integrados para calcular um risco específico do bebé sofrer alguma anomalia. Este cálculo matemático, considera todas as determinações ecográficas e analíticas em função da idade, peso, raça e hábitos tabágicos maternos e da idade gestacional.

Rastreio Combinado Precoce
O Rastreio Combinado Precoce, é uma variante do Rastreio Combinado do Primeiro Trimestre, em que a avaliação dos marcadores é feita mais cedo: a colheita de sangue é efetuada entre as 9 e as 11 semanas; e os dados ecográficos são obtidos e incluídos no cálculo de risco às 11-12 semanas.
Esta combinação permite aproveitar o maior poder descriminativo de cada um dos marcadores bioquímicos e permite ainda fornecer o resultado imediatamente após a execução da ecografia, tendo como interlucutor o seu médico.

Rastreio do 2.º Trimestre
É realizado entre as 14 e 18 semanas + 6 dias de gestação. Efetua-se o doseamento de AFP e ß-hCG livre que em conjunto com a idade materna permitem calcular o risco para a aneuploidia.


Quando o Rastreio Pré-Natal mostra um risco aumentado

3 a 5 % das mulheres têm um resultado com risco aumentado.
No caso do rastreio mostrar que um risco aumentado, deverá, em conjunto com o seu médico, considerar a utilização de outros métodos de diagnóstico, nomeadamenrte a amniocentese ou a colheita de vilosidades coriónicas para uma análise dos cromossomas do feto. A maioria dos rastreios com Risco Aumentado têm resultados normais no Diagnóstico Pré-Natal.


Teste Pré-natal não Invasivo

Este teste constitui o mais recente avanço na área do rastreio Pré-Natal não invasivo para o despiste das três principais trissomias (T21, T18 e T13) e aneuploidias associadas aos cromossomas sexuais. Utiliza uma tecnologia que analisa os fragmentos de DNA livre fetal (cell-free DNA) em circulação no sangue materno conferindo ao teste a sua maior exatidão e fiabilidade como teste de rastreio;
Pode adiconalmente dar a conhecer o sexo do bebé; 
Pode realizar-se em todas as grávidas a partir das 10 semanas de gestação apresentando a mais elevada taxas de detecção (> 99%) para as três principais trissomias;
A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas vai representar um passo gigante na prática obstétrica, pois passam a dispor de um método não invasivo com uma performance muito semelhante à dos métodos de referência invasivos (amniocentese e BVC).
O teste pré-natal Harmony é provavelmente o mais reconhecido destes testes.

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